日前，國(guó)家衛(wèi)健委在對(duì)十三屆全國(guó)人大五次會(huì)議第5699號(hào)建議的答復(fù)指出，將繼續(xù)推進(jìn)罕見(jiàn)病相關(guān)工作。一是按照罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序，適時(shí)調(diào)整更新第二批罕見(jiàn)病目錄；依托罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)和罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，更新罕見(jiàn)病目錄指南，開(kāi)展罕見(jiàn)病診療培訓(xùn)，提高我國(guó)罕見(jiàn)病診療水平。二是積極配合有關(guān)部門(mén)，推進(jìn)行業(yè)學(xué)會(huì)的建設(shè)，提高醫(yī)院對(duì)罕見(jiàn)病的重視程度，做好對(duì)罕見(jiàn)病工作的指導(dǎo)和監(jiān)督。

全文如下：

對(duì)十三屆全國(guó)人大五次會(huì)議第5699號(hào)建議的答復(fù)

代表您好：

您提出的《關(guān)于加大對(duì)罕見(jiàn)病診治投入力度的建議》收悉，現(xiàn)答復(fù)如下：

一、工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況

近年來(lái)，為加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療能力，我委開(kāi)展一系列工作。一是聯(lián)合科技部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥監(jiān)局等五部門(mén)發(fā)布我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》，為各部門(mén)制定罕見(jiàn)病相關(guān)政策提供重要依據(jù)。同時(shí)，印發(fā)罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序，明確目錄更新原則和條件；二是制定《罕見(jiàn)病診療指南》，對(duì)納入罕見(jiàn)病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見(jiàn)病規(guī)范化診療能力；三是建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用；四是建立了我國(guó)罕見(jiàn)病病例信息登記制度，收集我國(guó)罕見(jiàn)病的診療、分布等信息，為制定人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)；五是發(fā)布《中國(guó)罕見(jiàn)病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報(bào)告，總結(jié)了近年來(lái)我國(guó)罕見(jiàn)病防治保障現(xiàn)狀，為各行業(yè)更好的推進(jìn)罕見(jiàn)病工作提供政策參考。

二、關(guān)于所提建議的答復(fù)

（一）關(guān)于成立國(guó)家級(jí)權(quán)威罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)組織的建議。目前，有部分省市在地方醫(yī)學(xué)會(huì)下成立了罕見(jiàn)病專業(yè)相關(guān)的專家委員會(huì)、學(xué)會(huì)或?qū)W組。中華醫(yī)學(xué)會(huì)也正在積極籌備，擬成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)，發(fā)揮國(guó)家級(jí)權(quán)威學(xué)術(shù)組織的作用。

（二）關(guān)于培養(yǎng)一批專門(mén)從事罕見(jiàn)病工作醫(yī)生的建議。配合《第一批罕見(jiàn)病目錄》的出臺(tái)，2019年我委制定印發(fā)《罕見(jiàn)病診療指南》，對(duì)納入罕見(jiàn)病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見(jiàn)病規(guī)范化診療能力。同時(shí)，依托全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室，在協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院間開(kāi)展醫(yī)師培訓(xùn)，提高醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病診斷和治療的能力。

（三）關(guān)于從國(guó)家層面增加罕見(jiàn)病管控的相關(guān)考核指標(biāo)，督促醫(yī)院重視罕見(jiàn)病診治的建議。目前我委已依托北京協(xié)和醫(yī)院籌建國(guó)家罕見(jiàn)病質(zhì)控中心，開(kāi)展罕見(jiàn)病規(guī)范化診治質(zhì)控工作。該質(zhì)控中心將負(fù)責(zé)質(zhì)控工作的實(shí)施，定期報(bào)告并發(fā)布質(zhì)控指標(biāo)和反饋考核結(jié)果。

三、下一步工作目標(biāo)和計(jì)劃

我委將繼續(xù)推進(jìn)罕見(jiàn)病相關(guān)工作。一是按照罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序，適時(shí)調(diào)整更新第二批罕見(jiàn)病目錄；依托罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)和罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，更新罕見(jiàn)病目錄指南，開(kāi)展罕見(jiàn)病診療培訓(xùn)，提高我國(guó)罕見(jiàn)病診療水平。二是積極配合有關(guān)部門(mén)，推進(jìn)行業(yè)學(xué)會(huì)的建設(shè)，提高醫(yī)院對(duì)罕見(jiàn)病的重視程度，做好對(duì)罕見(jiàn)病工作的指導(dǎo)和監(jiān)督。

感謝您對(duì)衛(wèi)生健康事業(yè)的關(guān)心和支持。

國(guó)家衛(wèi)生健康委

2022年9月30日